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2020年全球分子诊断行业发展格局及趋势

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来源：互联网
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2020-02-20
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【编者按】随着诊断技术的快速发展，疾病认知的提升、以及疾病治疗方法的改变，驱动着体外诊断行业近年来的迅速发展。从早期血球分析仪的出现、到生化检测仪的逐渐普及、再到化学发光仪的应用、最终到近五到十年间出现的基因检测，检测手段经历了从细胞形态学诊断、生化诊断、免疫诊断到分子诊断的发展过程。

本文发于火石创造，作者为于有银；供行业人士参考。

分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带的病毒、病原体的遗传物质的结构或表达调控的变化水平，为疾病的防治、预测、诊断、治疗和预后判断提供信息和决策依据的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子诊断为主。

由于分子诊断技术可针对产生疾病的相关基因进行准确诊断，又可以在发病前对疾病易感性做出预估，相较于其他体外诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势，不但可以广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤分子诊断等领域，还能在部分应用领域替代其他体外诊断技术，成为体外诊断技术中重要的发展和研究方向。

发展历程

分子诊断主要包括原位杂交(in situ hybridization，ISH)、荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)、基因芯片和基因测序等，其发展大致经历了四个阶段。第一阶段是20世纪80年代基于原位杂交技术的遗传病诊断；第二阶段是20世纪90年代基于PCR技术，特别是实时定量PCR和数字PCR的分子诊断；第三阶段是基于基因芯片的多指标、高通量基因检测；第四阶段是基于基因测序技术在无创产前检测、遗传性肿瘤筛查及肿瘤个体化用药指导等方面的应用。

目前临床应用最广泛的分子诊断技术为聚合酶链式反应（PCR）技术，以及荧光原位杂交（FISH）技术。数字式PCR（DPCR）实现了对核酸分子的绝对定量，可直接读出DNA分子的个数，是PCR检测中最先进的技术。高通量测序（NGS）作为新兴的分子诊断技术，可以同时检测多个基因位点，在肿瘤伴随诊断中具有较大的优势。基因芯片的核心原理是分子杂交，但是具有高通量的特点，可以一次对十几万甚至几百万条DNA分子序列进行检测，远高于杂交技术的检测量。

应用领域

根据应用成熟度和市场接受度而言，分子诊断的应用领域主要包括感染性疾病及耐药的快速、灵敏诊断（包括血液筛查）；生殖健康的遗传病检测（包括染色体病检测）；肿瘤的早期诊断、分子分型及靶向治疗；药物基因组学等。

从近年来全球分子诊断市场热点的时间轴看，分子诊断的应用领域由最初的传染病诊断、移植分子配型方面（2004年），逐步发展到肿瘤敏感性检测、遗传病筛查与诊断方面（2008年），肿瘤个性化治疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学等方面（2012年），床旁检测（POC）、法医等方面（2015年），人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立等方面（2015年以后）。

分子诊断产业链上游是生物化学原料，包括诊断酶、引物、反转酶、探针等生物制品，高纯度氯化钠、谷氨酸等精细化学品以及提取介质材料。上述原料主要由罗氏、Meridian life science、Solulink、Surmodics等国外巨头垄断，国内仅有少数厂家生产个别产品，且规模较小。

产业链条

分子诊断产业链中游主要是分子诊断试剂和仪器两类产品的研发、生产和销售，国内试剂发展较为迅速，而国产仪器占比相对较小。分子诊断试剂盒基本已经实现国产化；分子诊断仪器在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪等，国产产品占据了主要市场，同时基因测序仪也在加速实现国产化。

分子诊断产业链下游是为患者提供医疗服务的机构，包括医院、第三方医学检验服务机构、科研机构等。与发达国家相比，我国独立实验室发展较晚，市场规模小，占医学诊断市场比例低，其中检测项目以普检为主，高端检测比例低。