什么是黏脂贮积症ⅲ型 造成过多的中性
磷脂贮积症三型是一种常染色体隐性遗传,此症病人组织细胞神经,氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,造成过多的中性、酸性粘多糖以及粘脂沉积于细胞内而致疾病。最初表现为手关节的僵直,发生在2-
磷脂贮积症三型是一种常染色体隐性遗传,此症病人组织细胞神经,氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,造成过多的中性、酸性粘多糖以及粘脂沉积于细胞内而致疾病。
最初表现为手关节的僵直,发生在2-4岁,关节僵直进行行加重,六岁的时候爪状手,身材矮小,颈短,脊柱侧弯,髋关节发育异常,在学龄期,骨骼发育异常,常伴有腕管综合征和皮肤增厚,角膜混浊,多伴有心脏受累,可有轻度的和中度的智力低下。
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- 编辑:田佳
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