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儿子被确诊为罕见病Menkes综合征（又称卷发综合征，下称Menkes）后，只有高中学历的徐伟通过自学，在实验室里合成了用于缓解症状的组氨酸铜和伊利司莫铜，并注射进了自己孩子的身上。徐伟的故事经由媒体报道后，引起极大关注。

9月30日，新京报记者对话徐伟，谈及自制药在使用和法律方面的风险等。徐伟表示，自制的组氨酸铜和伊利司莫铜并不是药，只是能缓解孩子病情的化合物，他愿意承担使用的风险。徐伟希望，能通过合法的途径，免费去把我制作的组氨酸铜和伊利司莫铜分享给病友。

实验室正在培养干细胞。受访者供图

把家里的杂物间改成了实验室

新京报：你是怎么发现孩子患上遗传性铜缺乏疾病Menkes的？

徐伟：孩子大约6个月的时候，我注意到他的生长发育比较慢，他既不会抬头，也不会翻身。

我带他去医院检查，医生根据基因报告确诊孩子患有Menkes。确诊前，医生让我做好心理准备，上网查一下这个病。我查到Menkes患儿在三岁之前的死亡率接近百分之百，当时就蒙了。我问医生怎么治疗，医生说只能回家等着，孩子出现了什么症状，再对症治疗。

新京报：为什么会产生自制药的想法？

徐伟：孩子确诊后的第一个月，我带他去北京接受鸡尾酒疗法补充微量元素，但是没有效果。那段时间，我也在看国外的医学论文，得知在国际上补充组氨酸铜经常用于治疗Menkes，但是因为种种原因，这种药没有引进到国内。

一般家长会去境外拿药，但是疫情期间我也没有办法买。我也考虑过能不能找药厂帮忙制药，但是我本来就是经商的，从商业角度上来说，药厂不可能帮我们开发这种药物。开发这种药物投入的时间很长，但它的受众又很小。所以我就决定靠自己。

新京报：自制药的过程是怎样的？

徐伟：我之前有看过相关论文，其中提到制备这种药的方法和流程，刚开始我也看不懂，然后我就一个词一个词地翻译，弄懂意思后发现制作这种药物其实不是很复杂。这个药就是合成一个化合物，但要进入市场的话，要通过很多检验，这个过程就很复杂了。

但我没想让自制药上市，我只想治疗我孩子的病。论文上提供了配方，所以我没花太多时间配置药。至于这个药物的原理，我是后面慢慢才理解的，当时我就急着把药配出来，好用在孩子身上。

我之前开了一家科技公司，通过公司的形式去购买原材料，因为这种药物的原材料可能不出售给个人。当时我也不知道去哪里买，也是每天在百度搜各种电话，挨个打电话问。

我把家里的一个杂物间改成了实验室，刚开始很简陋，环境达不到无菌化，但至少可以培养细胞。

徐伟培养的干细胞。受访者供图

自制药过程中最大的困难是孤独

新京报：你摸索了多久才敢在孩子身上用药？

徐伟：制药的话是用了一个月左右，然后两个星期后就用在孩子身上了。我先在兔子身上试，然后给自己打，最后给孩子打。

新京报：自制药在孩子身上的效果怎么样？

徐伟：第一次我不敢用太大的量，只用了0.2毫升，然后用了一个星期后去复查，检查结果没有变化，心里很受挫。但是我思来想去，觉得这个药没有问题，就壮着胆子给他加到0.5毫升，然后一个星期后再去检测，孩子的血清和铜蓝蛋白都恢复正常。但孩子的病情其实没有太大的改善，这只是说去延长他的寿命，缓解现在的情况。现在孩子还是只能躺着，只会笑和动一动。

新京报：你当时从事的是什么职业？和药品有关吗？

徐伟：我是高中学历，在淘宝上做电商，卖的是电器插座一类的产品，和药物完全没关系。

新京报：对于你自制药这件事，你身边的人怎么看？

徐伟：最初我提出要把杂物间改成实验室的时候，家里人很反对，他们觉得这么折腾很影响生活。身边的人都说，中国没有专家和教授能研制这种药，你自己怎么能做得出来，你的想法太天真了。

新京报：自制药过程中最大的困难是什么？

徐伟：最大的困难是孤独。

这事只有我一个人在坚持，没有人支持我，即使我做了这个药，也不知道到底能不能把孩子的病治好。而且伴随着我对于这个疾病了解程度的加深，我越发意识到，治好这个病的困难很大。

有一次在北京的医院，我准备去上海看看药厂的实验室，买机票时所有家人都打电话来劝，孩子妈妈说我被骗了。我很生气，直接拎着包就去机场了。当天的航班很晚，我一个人在机场等着，感觉很孤独。

要去医院给孩子做干细胞治疗时，孩子妈妈想和我离婚。那天我一个人开着车抱着孩子，孩子根本坐不稳，后来我只能找了一个滴滴司机帮我开车，我来抱孩子。我就觉得，如果我都不要这个孩子，就没人要他了。

新京报：当时你的生活状态是什么样的？你的工作有没有受到影响？

徐伟：我的作息很混乱，没什么规律，有时候论文根本看不懂，看着看着就睡着了，醒了我再继续看。公司是我的合伙人在照管，我渐渐全身心投入到孩子身上，没时间管工作了，现在有一些欠款，但是还没到吃不上饭的程度。

新京报：你的大女儿对弟弟患病这件事是什么态度？会不会觉得你偏爱弟弟？

徐伟：我大女儿五岁了，在上幼儿园。她有时会撒娇，说我们偏爱弟弟，不过她也明白，弟弟生病了，需要我们付出更多的精力和时间去照顾他。自制药需要兔子进行实验，女儿陪我去买，她问我买兔子是为了给弟弟治病吗，我说是的。她就很坚定地说，只要我们努力，一定能治好弟弟的病。

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Menkes患儿徐灏洋。受访者供图

我自己承担风险

新京报：您自制的组氨酸铜和伊利司莫铜，已经用在您孩子身上多长时间了？

徐伟：组氨酸铜从去年8月开始，每天都在用，伊利司莫铜的话是用了大概三个月了，这是因为伊利司莫铜需要静脉注射，血管天天打的话他受不了，想让他恢复一下，就停一段时间。

新京报：现在您家孩子的病情怎么样了？

徐伟 ：之前脑电波里有慢波和棘波，用了伊利司莫铜以后，慢波和棘波也没有了，脑电图也正常了。但是用药的时候，他会比较爱动，比较烦躁，一旦停了以后他就又不爱动了。现在孩子还是无法站立，两岁多了，要躺着。

新京报：您现在做的这个事情，好像在法律规定方面有些模糊？

徐伟 ：这样说吧，要说去做药，肯定是不合法的，但要称为药，从我的认识来看，它应该是有一个批号，已经审批上市，可以称之为药。你再去做了一个更便宜的，或者不安全的，才算做假药。但现在国内没有已经上市的组氨酸铜和伊利司莫铜，所以我更喜欢把它叫成化合物。因为我孩子的病非常罕见，这个化合物对我孩子的这种病有帮助，所以我就自己制备了化合物去缓解我孩子的病。当然化合物也是会有风险的，如果我制备了化合物导致其他的人身体受到伤害，肯定也是违法的。但问题是给我自己的孩子用，我自己承担风险。

新京报：其他人也会制备这样的化合物来帮助孩子吗？

徐伟 ：没有，他们可能觉得门槛比较高，没有做过，也没有足够精力。大多数还在上班，要保证他的生活，也没有那么多的资金去做这样的事情。新闻报道之后，微信群里都在交流，还有通过微博加我的其他罕见病病友，我都给了联系方式，但是我还没来得及看，还没来得及回答他们的问题。

新京报：如果通过媒体对他们进行统一回复的话，您希望对他们说什么？

徐伟：我也不能鼓励他们轻易自制化合物吧，我只能说，首先自己要给自己信心，我们自己不要放弃，自己给自己带来希望以后，才会有更多的人愿意去帮助你，让希望变得更大。

希望合法合规分享给病友

新京报：您是如何看懂一些复杂的文献的？

徐伟：我是高中毕业学历，看不懂的词就去网上搜，把它搞懂，词都搞懂了，这句话连起来是什么意思，自然而然就懂了。

我也建议，其他罕见病的患者可以自己去深入了解一下一些机制和机理，可能对于治疗还有日常的护理，会有一个比较清楚的认识。

这样对你的孩子，或者罕见病患者本人来说，会有一个比较好的护理过程，治疗上也会受益，因为他会了解可能会有哪些并发症，如何去预防。生命是自己的，医生也只是看病救人，不能把所有的责任，都推到医生的身上。

新京报：您成了新闻人物了，有没有去帮助其他同样遭遇的家庭？

徐伟：我能做的事情，只能在Menkes综合征的范畴。因为我对其他的罕见病并不了解，不是很清楚。每一种罕见病它的机制都不一样，我不能盲目地去给人家出一些建议。对于Menkes综合征的话，我想做的第一件事情，可以通过合法的途径，免费把组组氨酸铜和伊利司莫铜分享给病友。

现在也有很多热心人士在捐款，也在问我要账号。但我也不想通过私人方式接受捐款，因为捐给我其实只救了一个人，而且我觉得受之有愧。我们群里面其他一些家庭条件比我差多了，所以我觉得，既然有那么多网友提供温暖，我想如果能温暖更多的人，当然是最好的。

一定要尽早诊断

新京报：组氨酸铜和伊利司莫铜，是不是越早使用在患儿身上，效果越好？

徐伟：肯定是的，国外的经验，是出生以后7天就要开始使用。但是国内对于这种病诊断一般都比较延后，发现病情再确诊，其实都已经是几个月以后的事情。很多时候，一旦病症开始显现出来，就很难通过组氨酸铜和伊利司莫铜让孩子达到一个正常孩子的发育状态。

但如果能早期去使用这两种化合物的话，很多患者因为突变点位不同，保留有一定铜转移能力的话，是很有可能让他的大脑发育正常化的。国外的论文里面也有报道，有的突变点造成的功能损失不是太严重，而且及时治疗的患者，甚至可以活到30岁以上。

但是在国内，对于Menkes的患者来说，就很尴尬，因为就算他很早诊断出来，也没有药。更尴尬的是，没有几个人可以很好地被诊断出来。

Menkes虽然是罕见病，但其实很多女性都是携带者，因为女性有两条X染色体，突变点位如果在其中一条X染色体里，用另一条X染色体也可以维持生命。但如果携带者生的是男孩，就有50%的几率会把有问题的那条X染色体遗传给孩子，男性基因是X和Y配对，病情就会显现出来。

所以我觉得随着大家越来越多的认识，越来越多的关注，Menkes会有更好的诊断，更好的治疗。我也想提醒广大的网友，千万不要马虎，千万不要抱有侥幸心理，有问题一定要尽早诊断。

新京报：你的下一个目标是什么？

家电小常识：家用射频美容仪器在目前来说可谓是非常安全也非常有效果的美容祛皱产品之一。

徐伟：第二个目标是基因治疗，Menkes是一种基因突变疾病，基因药物的载体都是改装后的病毒，我很担心孩子的排斥反应。相比基因药物，基因编辑是更彻底的治疗方式，所以同时我还在研发基因编辑工具，但基因编辑是一座难以跨越的大山。

我现在希望专家们能帮我们解答一些技术性的问题，并尽快以合法合规的方式将我的自制药提供给其他Menkes病友的家长们。

新京报记者 苑苏文 彭镜陶 马毅菲

编辑 袁国礼 左燕燕

校对 杨许丽 吴兴发

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